La Plateforme de génomique de la Fondation Imagine a été créée en 2008 avec pour mission d’offrir à la communauté scientifique du site Necker-Enfants malades des prestations de haut niveau dans le domaine du génotypage, du séquençage très haut-débit et de l’expression génique. Le design expérimental, l’analyse et l’interprétation des résultats sont menés en collaboration avec les chercheurs et la plateforme de bioinformatique.

 

  • Aurore Pouliet  01 42 75 42 91 
    -  
  • Mohammed Zarhrate  01 42 75 42 91 
    -  
  • Plateformes technologiques :

    • deux séquenceurs de nouvelle génération à très haut-débit HiSeq2500, Illumina
    • un séquenceur de nouvelle génération à moyen débit Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
    • un séquenceur de nouvelle génération à moyen débit MiSeq, Illumina
    • une plateforme de microarrays GeneChip, Affymetrix

    Equipements annexes :

    • pour fragmenter l’ADN : Covaris S2, Covaris E220, Hydroshear, GeneMachines
    • appareils à électrophorèse capillaire : Bioanalyseur 2100 et Tape Station 2200 Agilent Technologies
    • dosage des acides nucléiques : spectrophotomètre Nanodrop ND-1000 (Thermo Scientific), fluorimètre QuBit (Invitrogen), appareil de PCR en temps réel StepOnePlus (Life Technologies)

    Plateforme Génomique

     Imagine - Institut des maladies génétiques - 3e étage

    24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris

    Tel : 0033(0)1 42 75 43 01 - 0033(0)6 45 74 33 20

    La plateforme assure :

    • Une aide au design expérimental
    • La vérification de la qualité des échantillons d’ADNs et d’ARNs.
    • L’amplification des acides nucléiques, le marquage et l’hybridation des sondes sur les puces Affymetrix
    • La construction des banques, l’amplification clonale et le séquençage avec les séquenceurs de nouvelle génération
    • L’analyse primaire des données et leur transfert à la plateforme de bioinformatique pour la suite de l’analyse

    Applications proposées :

    • Reséquençage de régions ciblées : Séquençage de l’Exome principalement et autres reséquençage ciblés
    • Gene expression profiling chez l’homme et la souris
    • Analyse de liaison, analyse de Copy Number Variation et études d’association
    • Autres applications de séquençage de nouvelle génération : ChIP-Seq (séquençage de chromatine-immunoprécipitée), séquençage d’amplicons et autres applications diverses

    Tarification :

    Pour connaître les tarifs des différentes prestations proposées nous contacter par e-mail ou téléphone.

    Documents à consulter :

    Liste de 10 publications représentatives parues entre 2009 et 2013 (collaboration avec des équipes de recherche du site Necker) :

    1. Vera G, Rivera-Munoz P, Abramowski V, Malivert L, Lim A, Bole-Feysot C, Martin C, Florkin B, Latour S, Revy P, de Villartay JP. Cernunnos deficiency reduces thymocyte life span and alters the T cell repertoire in mice and humans. Mol Cell Biol. 2013 Feb;33(4):701-11. doi: 10.1128/MCB.01057-12. Epub 2012 Dec 3.
    2. Huber C, Faqeih EA, Bartholdi D, Bole-Feysot C, Borochowitz Z, Cavalcanti DP, Frigo A, Nitschke P, Roume J, Santos HG, Shalev SA, Superti-Furga A, Delezoide AL, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V. Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia. Am J Hum Genet. 2013 Jan 10;92(1):144-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.11.015. Epub 2012 Dec 27.
    3. Mahévas M, Patin P, Huetz F, Descatoire M, Cagnard N, Bole-Feysot C, Le Gallou S, Khellaf M, Fain O, Boutboul D, Galicier L, Ebbo M, Lambotte O, Hamidou M, Bierling P, Godeau B, Michel M, Weill JC, Reynaud CA. B cell depletion in immune thrombocytopenia reveals splenic long-lived plasma cells. J Clin Invest. 2013 Jan 2;123(1):432-42. doi: 10.1172/JCI65689. Epub 2012 Dec 17.
    4. Barak H, Huh SH, Chen S, Jeanpierre C, Martinovic J, Parisot M, Bole-Feysot C, Nitschké P, Salomon R, Antignac C, Ornitz DM, Kopan R. FGF9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man. Dev Cell. 2012 Jun 12;22(6):1191-207. doi: 10.1016/j.devcel.2012.04.018.
    5. Perrault I, Saunier S, Hanein S, Filhol E, Bizet AA, Collins F, Salih MA, Gerber S, Delphin N, Bigot K, Orssaud C, Silva E, Baudouin V, Oud MM, Shannon N, Le Merrer M, Roche O, Pietrement C, Goumid J, Baumann C, Bole-Feysot C, Nitschke P, Zahrate M, Beales P, Arts HH, Munnich A, Kaplan J, Antignac C, Cormier-Daire V, Rozet JM. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. Am J Hum Genet. 2012 May 4;90(5):864-70. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.03.006. Epub 2012 Apr 12.
    6. Bredrup C, Saunier S, Oud MM, Fiskerstrand T, Hoischen A, Brackman D, Leh SM, Midtbø M, Filhol E, Bole-Feysot C, Nitschké P, Gilissen C, Haugen OH, Sanders JS, Stolte-Dijkstra I, Mans DA, Steenbergen EJ, Hamel BC, Matignon M, Pfundt R, Jeanpierre C, Boman H, Rødahl E, Veltman JA, Knappskog PM, Knoers NV, Roepman R, Arts HH. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):634-43
    7. Le Goff C, Mahaut C, Wang LW, Allali S, Abhyankar A, Jensen S, Zylberberg L, Collod-Beroud G, Bonnet D, Alanay Y, Brady AF, Cordier MP, Devriendt K, Genevieve D, Kiper PÖ, Kitoh H, Krakow D, Lynch SA, Le Merrer M, Mégarbane A, Mortier G, Odent S, Polak M, Rohrbach M, Sillence D, Stolte-Dijkstra I, Superti-Furga A, Rimoin DL, Topouchian V, Unger S, Zabel B, Bole-Feysot C, Nitschke P, Handford P, Casanova JL, Boileau C, Apte SS, Munnich A, Cormier-Daire V. Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. Am J Hum Genet. 2011 Jul 15;89(1):7-14.
    8. Putoux A, Thomas S, Coene KL, Davis EE, Alanay Y, Ogur G, Uz E, Buzas D, Gomes C, Patrier S, Bennett CL, Elkhartoufi N, Frison MH, Rigonnot L, Joyé N, Pruvost S, Utine GE, Boduroglu K, Nitschke P, Fertitta L, Thauvin-Robinet C, Munnich A, Cormier-Daire V, Hennekam R, Colin E, Akarsu NA, Bole-Feysot C, Cagnard N, Schmitt A, Goudin N, Lyonnet S, Encha-Razavi F, Siffroi JP, Winey M, Katsanis N, Gonzales M, Vekemans M, Beales PL, Attié-Bitach T. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. Nat. Genet. 2011 Jun;43(6):601-6. Epub 2011 May 8.
    9. Magerus-Chatinet A, Neven B, Stolzenberg MC, Daussy C, Arkwright PD, Lanzarotti N, Schaffner C, Cluet-Dennetiere S, Haerynck F, Michel G, Bole-Feysot C, Zarhrate M, Radford-Weiss I, Romana SP, Picard C, Fischer A, Rieux-Laucat F. Onset of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) in humans as a consequence of genetic defect accumulation. J Clin Invest. 2011 Jan;121(1):106-12. doi: 10.1172/JCI43752
    10. Philippe O, Rio M, Carioux A, Plaza JM, Guigue P, Molinari F, Boddaert N, Bole-Feysot C, Nitschke P, Smahi A, Munnich A, Colleaux L. Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappaB signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation. Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):903-8.